نقص إنزيم G6PD

ما هو نقص إنزيم G6PD؟

نقص إنزيم G6PD هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل رئيسي على خلايا الدم الحمراء. هذا الإنزيم يلعب دوراً حيوياً في حماية هذه الخلايا من التلف، وعندما يكون ناقصاً أو غير فعال، تصبح الخلايا أكثر عرضة للتدمير.

كيف يعمل إنزيم G6PD؟

لكي نفهم أهمية إنزيم G6PD، يجب علينا أولاً فهم وظيفته. يعمل هذا الإنزيم كخط دفاع أول للخلايا الدم الحمراء، حيث يساعد على إنتاج مادة كيميائية مهمة تسمى NADPH. هذه المادة تعمل كمضاد للأكسدة، مما يعني أنها تحمي الخلايا من التلف الناتج عن الجذور الحرة. الجذور الحرة هي جزيئات غير مستقرة تتكون بشكل طبيعي في الجسم، ولكن بكميات كبيرة يمكن أن تتلف الخلايا والأنسجة.

عندما يكون إنزيم G6PD ناقصاً، لا يمكن للخلايا الدم الحمراء إنتاج كمية كافية من NADPH، مما يجعلها أكثر عرضة للتلف بواسطة الجذور الحرة. هذا التلف يؤدي إلى تكسير الخلايا الحمراء بشكل أسرع من المعتاد، مما يسبب فقر الدم.

أسباب نقص إنزيم G6PD

السبب الرئيسي لنقص إنزيم G6PD هو طفرة وراثية في الجين المسؤول عن إنتاج هذا الإنزيم. هذه الطفرة تنتقل من الأب إلى الأبناء، وعادة ما تكون أكثر شيوعاً عند الذكور.

من هم الأكثر عرضة للإصابة؟

على الرغم من أن أي شخص يمكن أن يصاب بنقص إنزيم G6PD، إلا أنه أكثر شيوعاً في بعض المجموعات العرقية، مثل:

• الأفراد من أصل أفريقي: حيث يعتبر هذا النقص من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً في هذه المجموعة.
• الأفراد من أصل متوسطي: يشمل ذلك سكان دول البحر الأبيض المتوسط.
• الأشخاص من أصل آسيوي: خاصة في بعض المناطق مثل جنوب شرق آسيا.
• الأشخاص من أصل شرق أوسطي: بما في ذلك دول الخليج العربي.

أعراض نقص إنزيم G6PD

قد لا تظهر أي أعراض لدى بعض الأشخاص المصابين بنقص إنزيم G6PD، ولكن قد يظهر لدى البعض الآخر أعراض عند التعرض لمحفزات معينة. تشمل الأعراض الشائعة:

• فقر الدم: يحدث عندما تنخفض خلايا الدم الحمراء بشكل كبير، مما يؤدي إلى التعب والشحوب وسرعة ضربات القلب وضيق التنفس.
• اليرقان: اصفرار الجلد وبياض العينين بسبب تراكم مادة البيليروبين في الدم.
• البول الداكن: نتيجة لوجود كميات زائدة من البيليروبين في البول.
• الألم: قد يشعر بعض الأشخاص بألم في البطن أو الظهر.

محفزات نقص إنزيم G6PD

يمكن أن تظهر أعراض نقص إنزيم G6PD أو تتفاقم عند التعرض لمحفزات معينة، مثل:

• الأدوية: بعض الأدوية، مثل الأسبرين والأسيتامينوفين ومضادات الملاريا، يمكن أن تسبب أزمة انحلالية لدى الأشخاص المصابين بنقص إنزيم G6PD.
• العدوى: يمكن أن تؤدي العدوى البكتيرية أو الفيروسية إلى تفاقم أعراض نقص إنزيم G6PD.
• الأطعمة: بعض الأطعمة، مثل الفول، يمكن أن تسبب أزمة انحلالية لدى بعض الأشخاص.
• الإجهاد التأكسدي: يمكن أن يؤدي الإجهاد الشديد أو الجهد البدني إلى تفاقم الأعراض.

تشخيص نقص إنزيم G6PD

يتم تشخيص نقص إنزيم G6PD عن طريق فحص الدم. يقيس هذا الفحص مستوى نشاط إنزيم G6PD في خلايا الدم الحمراء. بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص وتحديد نوع الطفرة الجينية.

علاج نقص إنزيم G6PD

لا يوجد علاج شافٍ لنقص إنزيم G6PD، ولكن يمكن إدارة الأعراض والوقاية من الأزمات من خلال:

• تجنب المحفزات: يجب على الأشخاص المصابين بنقص إنزيم G6PD تجنب الأدوية والأطعمة والظروف التي يمكن أن تسبب أزمة انحلالية.
• العلاج الدوائي: قد يصف الطبيب بعض الأدوية لعلاج الأعراض، مثل مكملات الحديد في حالة فقر الدم.
• نقل الدم: في الحالات الشديدة، قد يكون نقل الدم ضرورياً.

الوقاية من مضاعفات نقص إنزيم G6PD

يمكن الوقاية من مضاعفات نقص إنزيم G6PD من خلال:

• التعرف على المحفزات: يجب على الأشخاص المصابين بنقص إنزيم G6PD معرفة المحفزات التي تؤثر عليهم وتجنبها.
• المتابعة الطبية المنتظمة: يجب إجراء فحوصات دم دورية لمراقبة مستوى الهيموجلوبين والتحقق من وجود أي مضاعفات.
• الحصول على الرعاية الطبية الفورية: يجب على الأشخاص المصابين بنقص إنزيم G6PD طلب الرعاية الطبية الفورية إذا ظهرت عليهم أي أعراض جديدة أو تفاقمت الأعراض الموجودة.

استشر طبيبنا في اي وقت عبر تطبيق حكيم كير

المصادر والمراجع

University of California San Francisco Health. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Test. Retrieved on the 16th of January, 2020, from

Kidshealth. G6PD Deficiency. Retrieved on the 16th of January, 2020, from

Labtestsonline. G6PD. Retrieved on the 16th of January, 2020, from

University of Rochester Medical Center. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase. Retrieved on the 16th of January, 2020, from

Azma et.al. G6PD Enzyme Activity In Normal TERM Neonates And Adults Using Osmmr‐D Kit With HB Normalization. Retrieved on the 16th of January, 2020, from