تحليل NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) هو أحد الاختبارات الحديثة التي تُستخدم أثناء الحمل لتقييم خطر إصابة الجنين ببعض التشوهات الجينية والكروموسومية. يعتمد هذا التحليل على تحليل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) الموجود في دم الأم، مما يجعله اختبارًا آمنًا وفعّالًا دون الحاجة إلى تدخلات جراحية. في هذا المقال، سنستعرض تفاصيل هذا التحليل، بما في ذلك كيفية عمله، الحالات التي يُنصح بها، دقته، وكيفية تفسير نتائجه.
ما هو تحليل NIPT؟
تحليل NIPT هو اختبار غير جراحي يُجرى عن طريق سحب عينة دم من الأم لتحليل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) الموجود في دمها. هذا الحمض النووي يأتي من المشيمة، وهو مطابق للحمض النووي للجنين. يُستخدم هذا التحليل للكشف عن التشوهات الكروموسومية مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)، بالإضافة إلى اضطرابات الكروموسومات الجنسية مثل متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر16.
كيف يعمل تحليل NIPT؟
- سحب العينة: يتم سحب عينة دم من الأم (حوالي 10 مل) باستخدام أنابيب خاصة تحافظ على سلامة الحمض النووي الجنيني.
- تحليل الحمض النووي: يتم عزل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) من دم الأم وتحليله لتحديد عدد الكروموسومات والكشف عن أي تشوهات.
- تفسير النتائج: يتم مقارنة النتائج مع القيم الطبيعية لتحديد خطر إصابة الجنين بالتشوهات الجينية412.
متى يُجرى تحليل NIPT؟
يُجرى تحليل NIPT عادةً بعد الأسبوع العاشر من الحمل، حيث تكون نسبة الحمض النووي الجنيني في دم الأم كافية للحصول على نتائج دقيقة. يُنصح بهذا التحليل في الحالات التالية:
- الحمل في سن متأخرة (35 عامًا أو أكثر).
- وجود تاريخ عائلي للتشوهات الجينية.
- ظهور نتائج غير طبيعية في فحوصات الحمل الروتينية مثل فحص الشفافية القفوية (NT scan).
- ولادة طفل سابق يعاني من تشوهات كروموسومية16.
الأمراض التي يكشفها تحليل NIPT
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21): يتم الكشف عنها بدقة تصل إلى 99.5%810.
- متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18): دقة الكشف تصل إلى 97%10.
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13): دقة الكشف تصل إلى 94%10.
- اضطرابات الكروموسومات الجنسية: مثل متلازمة تيرنر (45X) ومتلازمة كلاينفلتر (47,XXY)612.
دقة تحليل NIPT
يعتبر تحليل NIPT دقيقًا جدًا في الكشف عن التشوهات الكروموسومية، خاصة متلازمة داون، حيث تصل دقته إلى 99.5%. ومع ذلك، قد تتأثر دقة النتائج بعوامل مثل السمنة أو الحمل بتوأم. في حالة الحصول على نتيجة إيجابية، يُنصح بإجراء فحوصات تشخيصية إضافية مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية لتأكيد التشخيص810.
تفسير نتائج تحليل NIPT
- نتيجة سلبية: تشير إلى انخفاض خطر إصابة الجنين بالتشوهات الجينية المذكورة.
- نتيجة إيجابية: تشير إلى ارتفاع خطر إصابة الجنين، ولكنها لا تؤكد التشخيص النهائي.
- نتيجة غير حاسمة: قد تحدث بسبب نقص كمية الحمض النووي الجنيني في العينة، مما يتطلب إعادة الاختبار16.
فوائد تحليل NIPT
- الأمان: لا يشكل أي خطر على الأم أو الجنين، حيث يعتمد على سحب عينة دم فقط.
- الدقة العالية: يوفر نتائج موثوقة لتقييم خطر التشوهات الجينية.
- الكشف المبكر: يمكن إجراؤه في مراحل مبكرة من الحمل (بعد الأسبوع العاشر).
- تقليل الحاجة للفحوصات الجراحية: مثل بزل السلى، مما يقلل من خطر الإجهاض810.
حدود تحليل NIPT
- لا يغطي جميع التشوهات الجينية: مثل التليف الكيسي أو الثلاسيميا.
- نتائج غير حاسمة في بعض الحالات: مثل الحمل بتوأم أو وجود نسبة منخفضة من الحمض النووي الجنيني.
- التكلفة العالية: قد يكون التحليل مكلفًا مقارنة بفحوصات الحمل الروتينية612.
الخلاصة
NIPT هو اختبار غير جراحي وفعّال لتقييم خطر إصابة الجنين بالتشوهات الكروموسومية. يعتبر خيارًا آمنًا ودقيقًا للأمهات، خاصة في الحالات التي تزيد فيها احتمالية الإصابة بتشوهات جينية. ومع ذلك، يجب أن يتم تفسير النتائج بحذر، وفي حالة النتائج الإيجابية، يُنصح بإجراء فحوصات تشخيصية إضافية لتأكيد التشخيص.
المراجع
MedlinePlus What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?
